ヌーナン症候群の解説



ヌーナン症候群の原因と予後

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【ヌーナン症候群とは】
ヌーナン症候群は遺伝性疾患になります。ヌーナン症候群の遺伝形式は常染色体優性遺伝になります。 ヌーナン症候群の男性症例では性腺機能不全を発症する事がとても多く、性腺機能不全から男性ホルモンの 分泌が低下して、若年から男性更年期障害的症状としてED/勃起不全を訴えることもあります。 そのほかヌーナン症候群は軽度の精神遅滞、胸郭の変形、低い身長、耳の形状の異常、心臓の奇形などの先天的な奇形を 示すことがあります。 ヌーナン症候群の心臓の奇形に関しては心房中隔欠損・心室中隔欠損という心臓の右心系と左心系の 間の壁に穴が空いている状態が多く見られます。

【ヌーナン症候群の予後と原因】
ヌーナン症候群の予後としては致命的なものは少なく予後良好とされる疾患で、 上記の心臓奇形に関して外科的な手術の必要性が生じる事が 時にあります。 ヌーナン症候群の根源的な原因としては症例の半分はPTPN11遺伝子の突然変異、 また症例の20%はSOS1遺伝子の突然変異があります。 ヌーナン症候群の性腺機能不全からの男性ホルモン分泌低下に関しては程度差が大きく、症例によっては ED/勃起不全治療薬が症状に効く可能性があります。

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