性腺型性別と外性器



性腺型性別による男女


性腺型性別gonadal sexとは染色体ではなく、性腺により表現される性差の事を示す言葉になります。
原始性腺は男性のものにも、また女性のものにも分化可能で、核型がXYの場合には男性型に、 核型がXXの場合には女性型に分化します。
しかし、 精巣性女性化症候群 や先天性副腎過形成などの場合には、 性腺に規定された性差である性腺型性別が実際の表現型とは異なる場合があります。


先天性副腎過形成とは先天的なコルチゾールの合成障害のために、 上位指令ホルモンであるACTHの過剰分泌が発生している病態で、 結果として副腎アンドロゲン合成経路が保全されている場合に副腎アンドロゲンが過剰に産生され、 染色体核型ならびに性腺が女性型であったとしても表現型が男性型になってしまう疾患になります。 ちなみに本疾患は染色体核型ならびに性腺が男性型であった場合には男性の性分化が早熟になります。


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