性腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体異常症の症状



性腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体異常症の臨床像


【性腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体異常症とは】
性腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体異常症 mutation of gonadotropin-releasing hormone receptor geneとは、 性腺刺激ホルモン放出ホルモンGnRHの受容体に機能障害が発生する事によって、 性腺刺激ホルモン(ゴナドトロピン)の分泌が不良化して、結果として生殖腺が萎縮し機能不全を来す疾患です。
性腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体異常症は、 下垂体性性腺機能低下症を呈します。


性腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体とは、 327のアミノ酸によって構成されるG蛋白質共有型レセプターに属する受容体です。
性腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体は、脳下垂体の細胞膜に分布する受容体で、 妊娠時の胎盤にも同様な受容体が確認されています。
この受容体異常症の発症には男性と女性の間で発症率に差が無く、 男性での発症は小陰茎・停留精巣などを形質的障害として示します。
一方、女性での発症は原発性無月経等を認めます。


結果としてアンドロゲンの分泌障害を後天的に示す疾患は、 勃起障害:EDを症状の一つとして示す場合があります。


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