性クロマチン検査と遺伝子診断



性クロマチン検査と染色体異常

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【性クロマチン検査とは】
性クロマチン検査sex chromatin testとは、不活化された性染色体である性クロマチンを利用して、 異常を検出するための遺伝学的な検査項目の事です。


【性クロマチン検査における性染色体とは】
性クロマチン検査などでチェックする性染色体とは、 基本的に男性は46XY、女性が46XXの染色体の構成が正常です。 これらに置いて、構成上XY、XXに異常を生じるものを性染色体異常と呼びます。 こうした異常は数多くのバリエーションがあり、その程度も様々になります。 また基本的にこうした異常は性分化障害を基本とした症候を示す事が多いとされています。 代表的なものとしては45Xである ターナー症候群、 また47XXYであるクラインフェルター症候群などがあります。



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