性染色体異常の原因と治療



性染色体異常の臨床像


【性染色体異常とは】
性染色体異常sex chromosome disorderとは染色体における性染色体の数や機能、質の問題によって、 発生する性分化障害を主体とした疾患の総称になります。

性の分化は、遺伝的には性染色体が規定します。 母胎内における男性への分化に関しては、 胎児精巣から分泌されるテストステロンが非常に大事な役割を果たしており、 その胎児精巣の分化・形成を規定するのが、 精巣決定遺伝子:SRYであるとされています。 SRYの位置はY染色体の偽常染色体領域のセントロメア近傍です。


【性染色体とは】
性染色体異常の性染色体とは、 オス・メスなどの性別が分化された生物に置いて、 オス・メス間で異なる数や形を示す染色体を指す言葉になります。 これら性染色体は性別の分化、また生殖細胞の形成に大きく関連します。 人間のようにメスで性染色体が同型で、オスで性染色体が異型の場合は、 オス・メスで共通して持っている同型の性染色体をX染色体と規定し、 オスにしかない異型の性染色体をY染色体と規定しています。


【性染色体異常発生の仕組み】
基本人間の染色体は男性が46XY、女性が46XXになります。 このXY、XXの部分に質的、量的な問題が発生すると性分化障害を基軸とした、 性染色体異常による疾患が発生します。 代表的には性染色体の数の問題によるものとして45Xに代表される ターナー症候群、 47XXYに代表される クラインフェルター症候群などがあり、 性染色体の質の問題によるものとして真性半陰陽、XX男性などがあります。


【性染色体異常疾患:真性半陰陽】
性染色体異常疾患の真性半陰陽とは、 卵巣と精巣の両方を所持する疾患であり、これも性染色体異常によって発生します。 外性器などの身体形質上の表現型はバリエーションに富んでおり、 正常男性型もあれば陰核肥大のある女性などもあります。 真性半陰陽の卵巣と精巣は一つの性腺にどちらの組織も含有されるものが多いとされています。


【性染色体異常疾患:XX男性】
性染色体異常疾患のXX男性とは、 染色体が46XXで女性型でありながら精巣を有する性染色体異常で、 Y染色体単腕にある精巣決定因子のX染色体への移動が原因とされています。 停留精巣、尿道下裂、女性化乳房など身体の形質的症状にバリエーションが多いとされています。


性腺の発育不全を伴う性染色体異常にはアンドロゲン分泌不良の結果、 勃起不全:EDを発症するものも少なくありません。


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