性逆転症候群と遺伝子型



性逆転症候群と不妊症


【性逆転症候群とは】
性逆転症候群sex reversal syndromeとは、 性別の遺伝形式とは逆の内性器を所持している等の、 遺伝形式とは逆の性の表現型を持つ状態を示した言葉です。 たとえば性別の遺伝形式が46XXと女性型であるにも関わらず、 精巣を持っている状態などが性逆転症候群に該当します。


【性逆転症候群と半陰陽の違い】
性逆転症候群はいわゆる半陰陽とは概念を違える疾患です。 半陰陽とは仮性と真性に分かれますが、仮性半陰陽と呼ばれる状態は、 性の遺伝形式に一致する内性器を所持しているにも関わらず、 外性器が性の遺伝形式とは逆の器官が形成される状態を示します。 すなわち染色体が46XYで精巣を有するにも関わらず、 外性器が女性型である状態などが仮性半陰陽に該当します。 一方で真性半陰陽は、性の遺伝形式はさておき、卵巣と精巣を両方有している状態です。 性逆転症候群は性の遺伝形式と内性器が逆のものになりますので半陰陽とは定義的な段階から違うものになります。


【性逆転症候群の原因と不妊症】
性逆転症候群の原因は染色体の異常である可能性が高く、 精巣決定因子と呼ばれる精巣の形成にかかわる染色体上の因子が、 移動したり、変異する事によってこうした状態が生じると言われています。 性逆転症候群おいて染色体が女性型で、表現型が男性型の場合には、男性不妊症を併発する事があります。 すなわち男性不妊の精査の過程で、性逆転症候群が見つかる場合があります。 EDが診断のきっかけとなる場合もございます。


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