性ステロイド過形成の臨床像



性ステロイド過形成の原因


【性ステロイド過形成とは】
性ステロイド過形成sex steroid-producing hyperplasiaとは、 コルチゾール合成酵素の障害により結果として副腎アンドロゲンの分泌亢進が発生して、 女児の男性化、男児の性早熟などの性分化障害を引き起こす内分泌の異常による疾患になります。


【コルチゾールとは】
コルチゾール:ヒドロコルチゾンとは糖質副腎皮質ホルモンの事になり、 細胞質内のステロイド受容体と結合後に特定のタンパク合成を調節する事によって、血統上昇作用・免疫抑制作用・ 抗炎症作用などを引き起こす内因性物質になります。 コルチゾールは上位指令ホルモンの副腎皮質刺激ホルモンの刺激によって分泌をコントロールされています。 このコルチゾールの合成酵素の障害が結果として性ステロイド過形成を引き起こします。


【性ステロイド過形成の発症機序】
性ステロイド過形成はこのコルチゾールを合成する酵素が欠損しており、コルチゾールの産生が出来ず、 その影響で上位指令ホルモンである副腎皮質刺激ホルモンが高度に分泌刺激されます。 その結果、副腎アンドロゲン合成系が保たれている場合は副腎アンドロゲンが大量に分泌され、 副腎アンドロゲンは男性ホルモンとして機能しますので、 結果として性ステロイド過形成が女児を男性化したり、男児の場合は性早熟を引き起こします。


【性ステロイド過形成の原因疾患】
性ステロイド過形成を引き起こす疾患としては常染色体劣性遺伝を示す先天性副腎過形成などがあります。 先天性副腎過形成は両側の副腎の過形成も引き起こします。 先天性副腎過形成は欠損する酵素によって示す臨床症状が変動する傾向があり、 性ステロイド過形成を示すものとしては11β-水酸化酵素、21-水酸化酵素、 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素などの各酵素欠損症になります。 17α-水酸化酵素欠損症の場合は性ステロイド過形成では無く、 むしろ性ステロイド合成障害のために性腺機能低下症を示します。


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