精巣退縮症候群の臨床像



精巣退縮症候群と性

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【精巣退縮症候群とは】
精巣退縮症候群testicular regression syndromeとは、 発生段階で分化された男性の性腺:精巣が退縮する事で発生する、 男性の内外生殖器の形態的・機能的異常の事になります。

精巣退縮症候群は、主に完全両側無精巣症、痕跡精巣症候群、真性性腺無形成などが内包される疾患概念です。
これらは、外生殖器ならびに ウォルフ管 ・尿生殖洞が由来する内生殖器の異型性によって分類されています。
ミュラー管 由来の器官に関しては、 いずれの病型も、精巣の セルトリ細胞由来のミュラー管抑制因子の分泌があるため、痕跡的になります。


【外生殖器の発達について】
精巣退縮症候群の外生殖器、 つまり男性型の陰茎や陰嚢に関しては、 男性の性腺である精巣の退縮するタイミングにより、様々なレベル発達を認めます。
中間型外生殖器、つまり女性的形質と男性的形質の中間的形態・機能のものを呈します。
これは、発生時に女性的形質だった外生殖器が、 男性性腺からのアンドロゲンにより、男性型の陰茎や陰嚢に発達する為であり、 さらに、男性性腺の退縮によるアンドロゲンの分泌低下・消失が発生すると、 女性と男性の中間的な器官が発生してしまう事に起因します。
この男性性腺の退縮によるアンドロゲン分泌の低下・消失が早々に発生すれば、 外生殖器は女性的形質を色濃く呈するようになり、 一方、男性の性腺の退縮によるアンドロゲンの分泌低下・消失が遅くに発生すれば、 逆に男性的形質を色濃く呈するようになります。
ちなみに、真性性腺無形成症では完全に女性型を呈します。


【内生殖器の発達について】
精巣退縮症候群の 内生殖器に関しては、 ウォルフ管・ならびに尿生殖洞からの発達障害の程度によって、 最終的な内生殖器の有無や形態・機能の異常が変化してきます。
ウォルフ管からは通常、射精管、精管、精嚢、精巣上体が分化し、尿生殖洞からは前立腺が分化します。
真性性腺無形成症の場合は、こうした器官は完全に欠如している事が多く、 一方、痕跡精巣症候群と完全両側無精巣症ではこれらは正常である事が多いとされています。


【治療】
精巣退縮症候群の治療において、外生殖器の形態の異常などは、形成手術などが考慮されます。
男性性腺が退縮する事により、男性ホルモン産生低下・消失するため、男性更年期障害症状を呈します。
これに対しては、男性ホルモン補充などが勘案されます。
しかし、内生殖器の大きな形態・機能的異常の改善は、発生時点からの障害だけに難しい傾向が有ります。
上記の通り、病態も非常に多様性に富むために、その治療は非常にオーダーメイド的な傾向が強くなります。

精巣退縮症候群の遺伝子的な状況としては、 基本的には、多くは染色体が46XYと男性型を示しますが、精巣退縮症候群に47,XY+21などの染色体異常も、少数ですが報告されております。


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