ターナー症候群総説



ターナー症候群の臨床像


【ターナー症候群とは】
米国のヘンリー・ターナーHenryTurnerによって、翼状頸、外反肘、低身長、 性腺発達障害を伴う7名の女性を報告されたのが始まりです (ヘンリー・ターナーの功績に因んで命名されております)。
ターナー症候群は身体の表現型は女性になります。

【染色体型】
ターナー症候群とは、先天性染色体異常疾患で、45Xもしくはモザイク核型を示します。
後に、2本あるべきX染色体の1本が欠損している事が報告されました。
現在では、染色体の検査法の進歩により、X染色体が欠損したX/O型だけでなく、 X染色体の点座などの構造異常も原因であることが判明しております。 本邦では、ターナー症候群例の染色体異常のおよそ30%が45,X/Oであり、50%が45,Xと他の核型のモザイク、 残りが、46,X/i(Xq)、46,X/Xp-、などの構造異常とされています。
定義上は、Y染色体成分を有しないとされていますが、Y染色体成分が存在しても男性化が認められない場合は、 便宜上、ターナー症候群として扱われます。
DNAの解析から、X染色体短腕末端部に存在するSHOX遺伝子が低身長や骨格異常の責任遺伝子と考えられ、 やはりX染色体短腕に存在するリンパ管形成遺伝子が、軟部組織、内臓徴候の原因遺伝子と推測されています。

【症状】
ターナー症候群は、外見上の異常が軽微な事も多く、新生児期に診断される事は稀です。
本邦における発症頻度は、新生児期の発症率は0.07~0.2%とした報告もございます。
染色体異常を有した胎児は、自然流産する可能性も高く、そのうち45,X核型は2割程度とした報告もございます。 ターナー症候群の胎児のほとんどが子宮内にて死亡していると想像されています。

ターナー症候群の身体的特徴は、核型により微妙に変化し得ます。
小児科にて本疾患が診断される場合は、低身長を主訴として来院する事が多く、 そのため正常身長の場合は、診断が遅れる場合がございます。
因みにですが、日本における無治療のターナー症候群の身長は140cm程度とされています。

性腺の発達障害から原発性無月経で気が付かれる事が多いとされています。
性腺機能の低下は、従来は必発と考えられていましたが、 20%程度の症例で二次性徴が認められると報告されています。
初潮を認めた例、妊娠例も報告されてますが、生理(月経)が認められた例でも、 閉経の年齢は30歳前後と早期であるとされています。

【合併疾患】
合併症として大動脈縮搾や先天性心疾患、高血圧を認める事が有ります。 これらは放置されると致命的な場合がございます。 その他、反復する中耳炎や感音性難聴など耳鼻科疾患の合併も高頻度とされています。 骨粗鬆症、糖尿病、甲状腺炎などの合併も高率とされています。

【診断】
診断は、特徴的な外観から本疾患を疑い、染色体検査を行います。 臨床所見が似通った疾患(Noonan症候群など)もございますので、染色体検査が必要です。

【治療】
低身長に対しては、成長ホルモンの分泌不全の有無にかかわらず、成長ホルモン剤が有効とされています。 性腺機能低下症に対しては、Kaufman療法を行います。
合併する、骨粗鬆症、糖尿病、高血圧等に対して各々治療が必要です。


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