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精巣形成不全testicular dysgenesisとは、精巣の器官としての分化はなされているが、 精細管における精子の合成や、 ライディッヒ細胞 におけるテストステロンの合成・分泌などに機能上の障害が出現している状態で、 具体的には クラインフェルター症候群 などが該当します。
精巣形成不全症は、定義的には性腺形成不全とは独立した疾患概念になります。 性腺形成不全が生殖腺の分化障害を伴う疾患であるのに対し、精巣形成不全症はその疾患定義上、 生殖腺の分化障害をともなわず、生殖腺の機能障害を示す疾患となります。
精巣形成不全症のようなテストステロンの分泌障害がある疾患は結果としてEDを引き起こす事があります。
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