精巣女性化症候群の説明

精巣女性化症候群とEDの関係

【精巣女性化症候群とは】
精巣女性化症候群testicular feminization syndromeとは、 染色体が46XYと男性型で、精巣もあるにも関わらず、形質そして機能上の男性化が進まず、 身体の表現型が女性になってしまう疾患になります。
精巣女性化症候群は男性ホルモン：アンドロゲンの受容体の先天異常が原因となります。 アンドロゲン結合部位の障害やDNA結合部位の障害などが関連すると言われています。 アンドロゲン分泌量に関しては、正常男性のレベルにある症例も多数あります。
アンドロゲンが作用しないために ウォルフ管 は発達せずに痕跡化するものの、ミュラー管抑制因子はアンドロゲン受容体異常に関係なく作用して、 結果として ミュラー管 も痕跡化します。
女性として生育し、思春期になって無月経で気が付かれる場合があります。
そのほか鼠径ヘルニアとして精巣が認められる場合もあります。

ちなみにミュラー管抑制因子は正常なために、 ミュラー管由来の女性器官である子宮、卵管、膣上部1/3は有りません。

【精巣女性化症候群における男性ホルモン/アンドロゲン】
精巣女性化症候群は、アンドロゲン受容体異常はあるものの、 男性ホルモン/アンドロゲンの産生能自体には問題がないため、 血中のアンドロゲン濃度は正常男性レベルになります。

【精巣女性化症候群とED/勃起不全】
精巣女性化症候群はいわば先天性のアンドロゲン作用の障害であり、 身体は表現型として女性ですので、EDとは関係がございません。

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